A DUCHENNE-FÉLE IZOMDYSTROPHIA az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A Duchenne-féle izomdystrophia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő.
Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén.
A betegség az esetek kb. 30 százalékban újonnan alakul ki valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás, stb.).
A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya.
Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.
A LEÉPÜLÉS JELEI
A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. További részletek >>
Ezeken a linkeken lehet tájékozódnia annak, aki többet szeretne tudni a Duchenne szindrómáról:
- Magyar kutatás: áttörés a Duchenne-szindróma kezelésében
- Duchenne izomdisztrófia diagnózisa és kezelése, "Kézikönyv az érintett családok számára"
- Duchenne muscular dystrophy
Forrás: webbeteg.hu, elitmed.hu, treat-nmd.eu, wikipedia.org